Esotropia, nystagmus and optic disk staphyloma in Donnai-Barrow syndrome / Esotropia, nistagmo e estafiloma de disco óptico na síndrome de Donnai-Barrow
Rev. bras. oftalmol
; 82: e0014, 2023. graf
Article
de En
| LILACS
| ID: biblio-1431666
Bibliothèque responsable:
BR1.2
ABSTRACT
ABSTRACT A 12-year-old boy with Donnai-Barrow syndrome diagnosed intra-uterus presented esotropia, high myopia, nystagmus, and optic disk staphyloma in an ophthalmologic examination. The patient had associated Fanconi syndrome and sensorineural hearing loss as well as facial manifestations as hypertelorism, downward slanting of palpebral fissures and low ear implantation. Magnetic resonance imaging revealed agenesis of the corpus callosum. To our knowledge, this is the first reported case associated with esotropia, nystagmus, and optic disk staphyloma.
RESUMO
RESUMO Paciente do sexo masculino, 12 anos, com diagnóstico intrauterino de síndrome de Donnai-Barrow, apresentava ao exame oftalmológico esotropia, alta miopia, nistagmo e estafiloma de disco óptico. Associado ao quadro, apresentava síndrome de Falconi e perda auditiva neurossensorial, além de alterações faciais, como hipertelorismo, inclinação inferior das fissuras palpebrais e implantação baixa das orelhas. Ressonância magnética revelou agenesia de corpo caloso. Ao nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado associando esotropia, nistagmo e estafiloma de disco óptico.
Mots clés
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Malformations multiples
/
Atteintes du nerf optique
/
Ésotropie
/
Nystagmus pathologique
/
Myopie
Limites du sujet:
Child
/
Humans
/
Male
langue:
En
Texte intégral:
Rev. bras. oftalmol
Thème du journal:
OFTALMOLOGIA
Année:
2023
Type:
Article