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Implementación de una metodología para la detección de marcadores bioquímicos en la tirosinemia tipo 1
Fuentes Cortés, Iovana; Pacheco Suárez, Beliany; Charón Savón, Dulce María.
  • Fuentes Cortés, Iovana; s.af
  • Pacheco Suárez, Beliany; s.af
  • Charón Savón, Dulce María; s.af
Rev. Finlay ; 13(4)dic. 2023.
Article Dans Espagnol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1550658
RESUMEN
Fundamento la tirosinemia hereditaria tipo I o tirosinemia hepato-renal es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa. Debido a su complejidad metabólica, su confirmación lleva aparejado, un conjunto de métodos altamente costosos.

Objetivo:

implementar una metodología de trabajo para la detección de metabolitos marcadores de la tirosinemia tipo 1.

Método:

se realizó un estudio descriptivo y transversal en una serie de casos evaluados en el período comprendido entre enero del 2021 a febrero del 2023. Como examen inicial se realizaron las pruebas cualitativas de α nitroso beta naftol y 2,4 dinitrofenilhidracina para la identificación de la tirosina y los α cetoácidos respectivamente. Luego se realizó el método HPLC para la cuantificación de la tirosina y CG-EM para la determinación del perfil cromatográfico en orina como técnicas confirmatorias. Resultados las pruebas cualitativas resultaron positivas para la tirosina y sus metabolitos, así como, para los alfa cetoácidos. El perfil de ácidos orgánicos mostró excreción elevada de los metabolitos marcadores de la enfermedad en 8 casos, a los cuales se les fue realizada la cuantificación de la tirosina que resultaron positivos de padecer la enfermedad.

Conclusiones:

la implementación de la metodología resultó ser una herramienta valiosa en el diagnóstico temprano de la enfermedad.
ABSTRACT
Foundation hereditary tyrosinemia type I or hepato-renal tyrosinemia is an autosomal recessive disease caused by deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase. Due to its metabolic complexity, its confirmation requires a set of highly expensive methods.

Objective:

to implement a work methodology for the detection of marker metabolites of type 1 tyrosinemia.

Method:

a descriptive and cross-sectional study was carried out in a series of cases evaluated in the period from January 2021 to February 2023. As an initial examination, qualitative tests of α nitroso beta naphthol and 2,4 dinitrophenylhydrazine were carried out for the identification of tyrosine and α keto acids respectively. Then, the HPLC method was performed for the quantification of tyrosine and GC-MS for the determination of the chromatographic profile in urine as confirmatory techniques.

Results:

qualitative tests were positive for tyrosine and its metabolites, as well as for alpha keto acids. The organic acid profile showed elevated excretion of the disease marker metabolites in 8 cases, in which tyrosine quantification was performed, which were positive for suffering from the disease.

Conclusions:

the implementation of the methodology turned out to be a valuable tool in the early diagnosis of the disease.

Texte intégral: Disponible Indice: LILAS (Amériques) langue: Espagnol Texte intégral: Rev. Finlay Thème du journal: Médicament Année: 2023 Type: Article

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