Atividade e participação de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita segundo a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde: perfil de incapacidade / Activity and participation of children and adolescents with osteogenesis imperfecta according to the International Classification of Functioning, Disability and Health: disability profile

RESUMO

A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de condições raras que gera repercussões no tecido conjuntivo caracterizada principalmente por fragilidade óssea, afetando o sistema locomotor e levando a disfunções nas estruturas e funções do corpo, consequentemente, interferindo nas suas atividades e participação social. O objetivo deste estudo foi descrever o perfil de funcionalidade pela Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF), sob o enfoque de atividades e participação de crianças e adolescentes com OI. A pesquisa foi do tipo transversal, de caráter observacional e descritivo. Foi realizada uma entrevista estruturada aplicada pelo pesquisador através de questionário baseado em lista reduzida da CIF para a população com OI, com 31 responsáveis/ pacientes apresentando as formas intermediária e grave de OI (48,3% do tipo 3 e 51,6% do tipo IV), com idade mediana de 12 anos (7-22), atendidos no Centro de Referência para tratamento de Osteogênese Imperfeita do Rio de Janeiro, localizado no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (CROI-IFF). Observamos nesta pesquisa, que, muitos pacientes tiveram limitações em diversas atividades básicas da vida diária, o que ficou ainda mais evidente no capítulo de mobilidade que destacou a dificuldade desses indivíduos em sua locomoção. Mesmo em indivíduos mais velhos houve limitações em atividades como preparar sua própria refeição e atividades da vida doméstica, o que evidencia a dependência deles em sua vida diária. Foi evidente em muitos indivíduos da amostra a restrição na participação em grande parte das variáveis do capítulo da vida comunitária, social e física. Com a descrição da prevalência de incapacidade relacionada aos domínios de atividade e participação, segundo a CIF, de crianças e adolescentes com os tipos. Com a descrição da prevalência de incapacidade relacionada aos domínios de atividade e participação, segundo a CIF, de crianças e adolescentes com os tipos mais graves de OI, podemos observar que além de apresentarem déficits em funções e estruturas do corpo, muitos também tiveram limitações em atividades e restrições na participação social. Os capítulos que demonstraram maior prevalência de incapacidade foram "Mobilidade", "autocuidado", "atividades da vida doméstica" e "vida comunitária, social e física". O que ressalta a importância no manejo destes pacientes através do cuidado multiprofissional continuado com abordagem interdisciplinar, podendo refletir em ações de promoção de saúde, prevenção de danos, educação permanente, tratamento e reabilitação.

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of rare conditions that generate repercussions on the connective tissue, mainly characterized by bone fragility, affecting the locomotors system and leading to dysfunctions in body structures and functions, consequently interfering with their activities and social participation. The aim of this study was to describe the functionality profile according to the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF), under the focus of activities and participation of children and adolescents with OI. The research was cross-sectional, observational and descriptive. A structured interview was conducted by the researcher through a questionnaire based on a short list of the ICF for the population with OI, with 31 guardians/patients presenting the intermediate and severe forms of OI (48.3% of type 3 and 51.6% of the type IV), with a median age of 12 years (7-22), treated at the Centro de Referência para tratamento de Osteogênese Imperfeita do Rio de Janeiro, located in Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (CROI-IFF). We observed in this research that many patients have limitations in basic activities of daily living, which was even more evident in the chapter on mobility, which highlighted the necessary difficulty in their locomotion. Even in older people, there are limitations in activities such as preparing food and household activities, which shows their dependence on their daily life. It was evident in many of the exclusion from the sample the restriction in participation in most of the variables in the chapter on community, social and physical life. Therefore, the prevalence of disability related to the domains of activity and participation, according to the ICF, of children and adolescents with the most severe types of OI emerged from the research. Thus, we can observe that, in addition to presenting deficits in body functions and structures, many also affect activities and restrictions on social participation. The chapters that showed the highest prevalence of disability were "Mobility", "self-care", "household activities" and "community, social and physical life". What emphasizes the importance of managing these patients through continued multidisciplinary care with an interdisciplinary approach, which may reflect on actions of health promotion, damage prevention, continuing education, treatment and rehabilitation.