Sporadic lymphangioleiomyomatosis / Linfangioleiomiomatosis esporádica

ABSTRACT

Abstract Lymphangioleiomyomatosis is a rare multisystemic disease which mainly affects women of reproductive age and is distinguished by diffuse cystic pulmonary involvement. It may present sporadically or in association with tuberous sclerosis complex. Lymphangioleiomyomatosis is also characterized by the presence of extrapulmonary angiomyolipomas, lymphatic tumors, chylothorax and pneumothorax. We present the case of a 39-year-old patient who had had signs and symptoms of pulmonary disease since adolescence, predominantly cough and progressive dyspnea, in addition to fatigue. She had multiple hospitalizations and various diagnoses and treatments without improvement. The clinical history and a high-resolution tomography of the lungs led to a suspicion of the disease, and measurement of vascular endothelial growth factor-D contributed to the diagnosis, with no need for a lung biopsy. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOIhttps//doi.org/10.36104/amc.2023.2815).

RESUMEN

Resumen La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara multisistémica, que afecta principalmente a mujeres en edad reproductiva y tiene como distintivo un compromiso pulmonar quístico difuso. Se puede presentar de forma esporádica o asociada con el complejo de la esclerosis tuberosa. La linfangioleiomiomatosis se caracteriza además por la presencia de angiomiolipomas extrapulmonares, tumores linfáticos, quilotórax y neumotórax. Se presenta el caso de una paciente de 39 años, que desde su adolescencia viene presentando signos y síntomas de enfermedad pulmonar dados principalmente por tos y disnea progresiva, además de fatiga. Múltiples hospitalizaciones y diversos diagnósticos y tratamientos sin mejoría. Por la historia clínica y la tomografía de alta resolución pulmonar se sospechó la enfermedad, y la determinación del factor de crecimiento endotelial vascular-D contribuyó en el diagnóstico sin nece sidad de biopsia pulmonar. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOIhttps//doi.org/10.36104/amc.2023.2815).