Concordance analysis between noninvasive prenatal testing (NIPT) and prenatal karyotyping for detecting fetal aneuploidies / Análisis de concordancia entre la prueba prenatal no invasiva (NIPT)y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías fetales

ABSTRACT

Abstract Introduction: Noninvasive prenatal testing (NIPT) is a screening test for fetal aneuploidy with higher specificity and sensibility rates compared to traditional biochemical prenatal screening. Objective: To evaluate concordance between NIPT and prenatal karyotyping testing for detecting fetal aneuploidies in pregnancies with high risk of such disorders. Materials and methods: Prospective pilot study conducted between September 2019 and December 2020 in 20 pregnant patients classified as high risk of aneuploidy based on ultrasound findings and treated in Bogotá and Medellín, Colombia. Each patient underwent a confirmatory invasive test (karyotyping) and a NIPT and an invasive confirmatory test (prenatal karyotyping). Concordance between both methods was determined using Cohen's kappa coefficient (significance level p<0.05), where values >0.7 were considered as a good level of agreement. Results: Aneuploidies were detected in 3 of the 20 pregnancies (15%) by means of invasive cytogenetic testing, namely, trisomy 21, trisomy 18, and monosomy X. NIPT detected the trisomy 21 and monosomy X cases but failed to detect trisomy 18. Regarding the concordance analysis between NIPT and prenatal karyotype testing in the detection of aneuploidies, Cohen's kappa coefficient was 0.77. As for their concordance for the detection of trisomy 21 and X monosomy, Cohen's kappa coefficient was 1.0, while it was 0 for the detection of trisomy 18. In addition, NIPT detected 67% of aneuploidies. Conclusion: The results of this study, the first of its kind to be conducted in Colombia, showed good concordance between NIPT and prenatal invasive testing (karyotyping) for detecting fetal aneuploidies. However, the results obtained stress the recommendation of using NIPT only as a screening test and not as a diagnostic test.

RESUMEN

Resumen Introducción. La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por su sigla en inglés) es una prueba de tamización de aneuploidías fetales con una mayor sensibilidad y especificidad que la tamización bioquímica prenatal tradicional. Objetivo. Evaluar la concordancia entre la NIPT y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías fetales en embarazos de alto riesgo de dichas anomalías. Materiales y métodos. Estudio piloto prospectivo realizado entre septiembre de 2019 y diciembre de 2020 en 20 pacientes con gestaciones clasificadas como de alto riesgo para aneuploidías fetales con base en los hallazgos ecográficos y atendidas en Bogotá y Medellín, Colombia. A cada paciente se le realizó una NIPT y una prueba invasiva confirmatoria (cariotipo prenatal). La concordancia entre ambos métodos se determinó mediante el coeficiente kappa de Cohen (nivel de significancia p<0.05), donde valores >0.7 se consideraron como un buen nivel de concordancia. Resultados. En 3 de las 20 gestaciones (15%) se detectaron aneuploidías mediante estudio citogenético invasivo trisomía 21, trisomía 18 y monosomía X. La NIPT detectó la trisomía 21 y la monosomía X, pero falló en detectar la trisomía 18. En lo que respecta a la concordancia entre la NIPT y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías, el coeficiente de kappa de Cohen fue 0.77; en el caso de su concordancia para la detección de la trisomía 21 y la monosomía X el coeficiente de kappa de Cohen fue 1, mientras que para la detección de la trisomía 18 fue 0. Además, la NIPT detectó 67% de las aneuploidías. Conclusión. En el presente estudio, primero en realizarse en Colombia, se observó una buena concordancia entre la NIPT y la prueba invasiva (cariotipo prenatal) para la detección de aneuploidías. Sin embargo, los resultados aquí reportados enfatizan la recomendación de utilizar la NIPT como prueba de tamización y no como prueba diagnóstica.