Sitosterolemia caused by mutations in the ABCG8 gene. First case report in Colombia / Sitosterolemia causada por mutaciones en el gen ABCG8. Primer reporte de caso en Colombia

ABSTRACT

Abstract Introduction: Sitosterolemia is an autosomal recessive disease caused by mutations in the ABCG5 or ABCG8 genes. It is characterized by reduced excretion of plant sterols and cholesterol, leading to the development of hypercholesterolemia, xanthomas, and premature atherosclerosis. The present article reports the first case of this disease in Colombia. Case presentation A 5-year-old child, son of non-consanguineous parents, who was under active treatment with ezetimibe and cholestyramine was taken (April 2021) to the human genetics service of a healthcare institution in Bogotá, Colombia, for assessment due to multiple xanthomas and elevated LDL cholesterol levels. Familial hypercholesterolemia had been ruled out. A next-generation gene sequencing (NGS) analysis detected a mutation in the ABCG8 gene, so he was diagnosed with sitosterolemia. Pharmacological treatment (ezetimibe and cholestyramine) was continued and dietary modifications were started. In the last follow-up visit of the patient to the human genetics service (March 2022), an improvement in the lipid profile was observed. In addition, 9 months later (December 2022), a decrease in the size of the xanthomas was reported in an evaluation by the pediatric endocrinology service. Conclusion: Sitosterolemia is a rare disease that should be considered in pediatric patients with multiple xanthomas and in whom familial hypercholesterolemia has been ruled out. Performing NGS of the genes involved is important to make a timely diagnosis and initiate appropriate treatment, which will improve the prognosis and quality of life of these patients.

RESUMEN

Resumen Introducción. La sitosterolemia es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en los genes ABCG5 o ABCG8 que se caracteriza por la disminución de la excreción de esteroles vegetales y de colesterol, lo que conduce al desarrollo de hipercolesterolemia, xantomas y aterosclerosis prematura. En el presente artículo se reporta el primer caso de esta enfermedad registrado en Colombia. Presentación del caso. Varón de 5 años, hijo de padres no consanguíneos, en tratamiento activo con ezetimiba y colestiramina, quien fue llevado (abril 2021) al servicio de genética humana de una institución de salud en Bogotá, Colombia, para valoración debido a que tenía múltiples xantomas, niveles elevados de colesterol LDL y a que se había descartado diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. Mediante análisis de secuenciación génica de nueva generación (NGS) se detectó mutación del gen ABCG8, por lo que se diagnosticó sitosterolemia y se decidió continuar el tratamiento farmacológico (ezetimiba y colestiramina) e iniciar modificaciones dietarías. En el último control del paciente con el servicio de genética humana (marzo 2022) se observó mejoría en el perfil lipídico. Además, 9 meses después (diciembre 2022), en una valoración por el servicio de endocrinología pediátrica se evidenció una disminución en el tamaño de los xantomas. Conclusión. La sitosterolemia es una enfermedad inusual que debe tenerse en cuenta en pacientes pediátricos con xantomas múltiples y en los que se haya descartado hipercolesterolemia familiar, por lo que realizar una NGS de los genes implicados es importante para realizar un diagnóstico oportuno e iniciar el tratamiento adecuado, lo que mejorará el pronóstico y calidad de vida de estos pacientes.