Trastornos de diferenciación sexual
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
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76(2): 133-142, jun. 2016. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: biblio-830676
RESUMEN
Objetivo:
Presentar la clínica, citogenética y hallazgos histopatológicos en pacientes adultas, que consultaron a la Unidad de Endocrinología Ginecológica del Hospital Universitario de Caracas con trastornos de la diferenciación sexual. Se reportan cuatro casos clínicos dos casos con trastorno de la diferenciación sexual 46, XY por alteración en la acción de los andrógenos anteriormente denominado insensibilidad androgénica parcial, una paciente con trastorno de la diferenciación sexual 46, XX y otra con trastorno de la diferenciación sexual 46, XY ovotesticular sin gonadoblastoma por síndrome de Frasier. Es importante realizar un diagnóstico temprano para su tratamiento precoz, por la trascendencia que la definición del sexo tiene para el futuro del individuo.Conclusiones:
A pesar de los avances alcanzados a lo largo de los últimos 20 años, algunos casos quedan aún sin diagnóstico etiológico definido, sea por falta de estudio molecular o genes aún no conocidos. Su abordaje diagnóstico y terapéutico es complejo, requiere de un equipo multidiscplinario integrado por ginecólogos, endocrinólogos, psiquiatras, urólogos, cirujanos plásticos.ABSTRACT
The aim of this paper is to present the clinical, cytogenetic and histopathological findings in adult patients who consulted the Gynecological Endocrinology Unit of the University Hospital of Caracas with Disorders of sexual development. Four clinical cases reported Two with Disorder of sexual development 46, XY due defect in androgen action previously called partial androgen insensitivity, one patient with disorders of sexual development 46, XX and another with disorder of sexual development 46, XY ovotesticular without gonadoblastoma by Frasier syndrome. It is important an early diagnosis and treatment to define the sex for the individuals future. Conclusion:
Despite the progress made over the last 20 years, some cases are still without etiologic diagnosis, either through lack of molecular study or yet unknown genes. Its diagnostic and therapeutic approach is complex, requiring a team of gynecologists, endocrinologists, psychiatrists, urologists, plastic surgeons.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Type d'étude:
Étude de dépistage
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
Thème du journal:
Gynécologie
/
Obstétrique
Année:
2016
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Venezuela
Institution/Pays d'affiliation:
Universidad Central de Venezuela/VE
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