Terapêutica hipolipemiante na hipercolesterolemia familiar / Lipid-lowering therapy in familial hypercholesterolemia

RESUMO

A hipercolesterolemia familiar (HF) é doença metabólica muito comum, mas não reconhecida e tratada adequadamente. Sua forma homozigótica, mais rara, leva a aumentos muito importantes do LDL-colesterol e à evolução dramática da aterosclerose e suas complicações em fases muito precoces da vida. Na sua forma mais branda, muito mais comum, a heterozigótica, o aparecimento de manifestações ateroscleróticas costuma ser mais tardio, dependendo da intensidade das alterações do perfil lipídico e dos outros fatores de risco eventualmente presentes. Os recursos terapêuticos para controle da HF vão desde as mudanças do estilo de vida até os medicamentos de uso comum como estatinas potentes em altas doses, na maioria das vezes combinadas à ezetimiba e/ou resina, niacina e fibratos. Novos produtos foram aprovados para uso em outros países, como a lomitapida e o mipomersen, mas apenas para a HF na forma homozigótica. Os inibidores da PCSK9 são importante esperança no controle desses pacientes. As pesquisas com os inibidores da CETP têm sido marcadas por decepções, mas um estudo clínico envolvendo um deles ainda está em andamento. Nosso país não dispõe da LDL-aférese, recurso que se tem mostrado fundamental para a melhora do prognóstico dos portadores das formas graves da HF

ABSTRACT

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common metabolic disease, although not adequately recognized and treated. Its rarer, homozygous form leads to a significant increase in LDL-cholesterol and marked development of atherosclerosis and its complications in very early phases of life. In its milder, much more common, heterozygous form, the appearance of clinical manifestations usually occurs later, depending on the intensity of the changes in lipid profile and the presence of other risk factors. Therapeutic resources for FH control range from changes in lifestyle to medications commonly used as high potency statins in high dosages, in most cases combined with ezetimibe and/or resins, niacin and fibrates. New products have recently been approved for use in other countries such as lomitapide and mipomersen, but only for homozygous FH. PCSK9 inhibitors are an important hope for the control of these patients.Research with CETP inhibitors has failed to demonstrate clinical benefits to date, but a clinical study evaluating one of them is still ongoing. Our country does not have availability of LDL-apheresis, a resource that has proven fundamental for improving the prognosis of patients with more severe forms of FH