Estudio dínico y molecular en una familia con displasia ectodermica hipohidrotica autosomica dominante / Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
Arch. argent. pediatr
;
115(1): e34-e38, feb. 2017. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838328
ABSTRACT
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una entidad infrecuente caracterizada por deficiencia en el desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo y es causada por mutaciones en los genes EDA, EDAR o EDARADD, que pueden exhibir hallazgos clínicos similares, debido a una vía de señalización común. Las mutaciones en el gen EDA causan la DEH ligada al X, que es la forma más frecuente. Por su parte, las mutaciones en los genes EDAR y EDARADD causan la DEH con patrón de herencia autosómica dominante y recesiva. Los hallazgos clínicos más resaltantes son hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis, que pueden llevar a episodios de hipertermia. Se presentan los hallazgos clínicos en un niño con DEH con patrón de herencia autosómica dominante, cuyo análisis molecular demostró mutación heterocigótica c.1072C>T (p.Arg358X) en el gen EDAR, y se discuten los diferentes aspectos clínicos encontrados en esta mutación en los casos descritos en la literatura.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1
Limites du sujet:
Enfant d'âge préscolaire
/
Humains
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Arch. argent. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2017
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Italie
/
Turquie
/
Royaume-Uni
/
Venezuela
Institution/Pays d'affiliation:
Bambino Gesù Children's Hospital/IT
/
Dicle University/TR
/
Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"/IT
/
Universidad de los Andes/VE
/
University of Liverpool/GB
/
University of Florence/IT
/
University of Milan/IT
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