Evolução funcional da distrofia muscular do tipo Cinturas em indivíduos de uma mesma família / Functional evolution of Girdle Muscular Dystrophy in individuals of the same family

RESUMO

A Distrofia Muscular de Cinturas (DMC) possui herança autossômica dominante ou recessiva e caracteriza-se por paresia progressiva que induz à deterioração funcional e dificuldades no desempenho de atividades cotidianas. O objetivo do presente estudo foi analisar a evolução funcional de indivíduos com diagnóstico de DMC de uma mesma família. Nove indivíduos foram avaliados por um questionário para identificação do parentesco, idade de inicio dos primeiros sintomas e queixas principais, e pelas Escalas de Vignos (EV) e Hammersmith (EMFH). O projeto foi aprovado pelo CEP/UFVJM, protocolo nº061/12. A idade média foi de 33 ± 8.1 anos, com seis indivíduos sendo do sexo masculino, a idade de aparecimento dos primeiros sintomas foi aos 9± 2,83 anos e os sintomas iniciais mais frequentes foram dificuldade de correr, quedas e marcha equina. Os sujeitos pontuaram 4, 6 e 7 na EV e no exame físico verificou-se acometimento principalmente dos membros inferiores. Foi encontrado correlação negativa entre idade dos sujeitos e escore na EMFH (r2=-0,839) e entre pontuação na EV e EMFH (r2 =-0,819), e correlação positiva entre EV e uso de dispositivos (r2=0,866). Nossos achados sugerem que a mesma patologia diagnosticada em indivíduos de uma mesma família apresenta repercussões funcionais diferentes. O aspecto ambiente deve ser levado em consideração ao avaliar a funcionalidade desses indivíduos uma vez que, independente do diagnóstico em comum, da idade, e limitações físicas, os indivíduos apresentaram adaptações particulares com objetivo de manutenção do seu deslocamento de acordo com as características do ambiente em que vive.(AU)

ABSTRACT

Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is an autosomal-dominant or recessive hereditary disease. Progressive muscular weakness leads to functional damage and difficulty to perform activities of daily life. The present study aimed to analyze the functional evolution of LGMD individuals of the same family. Nine individuals were assessed using a questionnaire (to identify their relationship, age of onset of the first signs of the disease and main complaints) and by Vignos and Hammersmith Scales. Projetct was aproved by Ethics Committee of UFVJM, protocol nº061/12. Mean age was 33±8.1 years old, six male, mean age of onset of the first signs was 9± 2,83 years old and the most frequent signs were difficulty to run, falls and gait with ankle on plantar flexion. Subjects scored 4, 6 and 7 on Vignos Scale and on physical exam, lower limbs were the most affected. Negative correlation between age and Hammermith scale (r 2=-0,839), Vignos and Hammersmith Scale (r2=-0,819) were found. Positive correlation between Vignos Scale and use of assistive devices (r2=0,866). Our finds suggest that the same disease in individuals of the same family leads to different functional impairment. The environmental aspect should be considered when assessing functionality of individuals with LGMD once although they present the same diagnosis, they present particular adaptations with the aim of maintain displacement according to characteristics of the environment where they live.(AU)