Tetralogía de Fallot asociada a duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11 / Tetralogy of Fallot associated with distal duplication of the long arm of chromosome 11

RESUMEN

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos, se asocia a una microdeleción del cromosoma 22 y con menor frecuencia al síndrome de Down. El síndrome de la dup 11q es una anomalía cromosómica causada por la duplicación de la porción distal del extremo del brazo largo del cromosoma 11, ocasionando una trisomía parcial del mismo, producto de un desbalance cromosómico, con disfunción de los genes involucrados en este material genético adicional que ocasiona anormalidades tanto físicas como mentales en un recién nacido. Se presenta el caso de un niño de 3 meses de vida que es derivado a la consulta genética por fenotipo sindromático, Tetralogía de Fallot y retraso del crecimiento. El estudio citogenético se realizó en sangre periférica, los cromosomas fueron procesados con técnicas de tinción convencional, bandas de alta resolución y centroméricas, observándose una duplicación 11q. Cariotipo 46, XY, dup11 (q23àqter). Se enfatiza la importancia del estudio cromosómico en recién nacidos con malformaciones congénitas mayores para el diagnóstico de certeza y posterior asesoramiento genético a los progenitores.

ABSTRACT

Tetralogy of Fallot is a common heart disease and may represent up to 11 to 13% of allclinical congenital cardiopathies, it occurs in about 1 out of every 8,500 live births. Inmost cases is associated with a microdeletion of chromosome 22 and less frequently withDown syndrome. Syndrome Dup11q is a chromosomal abnormality caused by duplicationof the distal end of the long arm of chromosome 11 resulting in a partial trisomy, productof a chromosomal imbalance, with dysfunction of the genes involved in this additionalgenetic material causing both physical and mental abnormalities in a newborn. This is thecase of a 3-month boy who was referred to genetic consultation due to syndromicphenotype, Tetralogy of Fallot and growth retardation. The cytogenetic study wasperformed in peripheral blood. Chromosomes were processed with conventional stainingtechniques, centromeric and high-resolution bands, showing 11q duplication. Karyotype46, XY, dup11 (q23qter). We emphasize the importance of chromosomal studies ininfants with major congenital malformations for a subsequent accurate diagnosis andgenetic counseling to parents.