Síndrome de Wiskott-Aldrich. Dificultades diagnósticas y terapéutucas de un paciente con inmunodeficiencia primario / Wiskott - Aldrich syndrome. Therapeutic and Diagnosis Difficulties in a patient with primary immunodeficiency
Rev. méd. hondur
;
85(1-2): 27-29, ene.-jun. 2017.
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Dans Espagnol
| LILACS
| ID: biblio-884083
RESUMEN
Introducción. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades de origen genético que implican altera - ciones asociadas a la respuesta inmunológica. El infra diagnóstico de estas conlleva al retraso de tratamiento, evitables en gran parte; Entre estas existe el síndrome de Wiskott-Aldrich; es un trastorno raro, ligado al cromosoma X, recesivo, que se caracteriza por trom - bocitopenia, eczema e inmunodeficiencia donde su tratamiento curativo es el trasplante de medula ósea. CASO CLÍNICO Paciente de 10 años, con antecedentes de múltiples hospitalizaciones por procesos infecciosos importantes neumonías recurrentes, menin - gitis, diarreas, erupción cutánea generalizada y trombocitopenia de hasta 9,000 mm³. Después de múltiples estudios realizados, se confirma el diagnóstico de síndrome de Wiskott -Aldrich por inmunogenetica (mutación del gen WAS) y mediante colaboración médica internacional, se realiza trasplante de médula ósea con posterior resolución de su enfermedad. DISCUSION:
Las inmunodeficiencias primarias son patologías más comunes de lo que se creía (prevalencia de hasta 1/1200), la evidencia de aparición y su importancia clínica deben ser tomadas en consideración. En este caso de Síndrome de Wiskot-Aldrich en donde el diagnóstico definitivo es in - munogenetico, (actualmente el país no cuenta), además de tratamiento inmuno-oncológico adecuado, el paciente pudo sobrevivir y mejorar su calidad de vida gracias a soporte investigativo y terapéutico multinacional. Existen colaboraciones multicentricas como el consorcio de tratamiento inmunodeficiencias primarias, que tienen como objetivo colaborar activamente en el diagnóstico y tratamien - to estos casos, salvaguardando la vida de estos pacientes y ayudando a comprender estas enfermedades raras...(AU)
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Maladies auto-immunes
/
Thrombopénie
/
Syndrome de Wiskott-Aldrich
/
Chromosome X
/
Transplantation de moelle osseuse
Type d'étude:
Essai clinique contrôlé
/
Etude diagnostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Humains
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. méd. hondur
Thème du journal:
Médicament
Année:
2017
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Honduras
/
Espagne
/
États-Unis d'Amérique
Institution/Pays d'affiliation:
Boston Children Hospital/US
/
Centro de Neurología y Alergias/HN
/
Hospital Clinica/ES
/
Hospital Clinica, Centro Dianóstico Biomédico/ES
/
Hospital Mario Catarino Rivas/HN
/
Hospital Vall dHebron/ES
/
Universidad Nacional Autónoma de Honduras/HN
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