Sindrome de Rett. Reporte de dos casos / Rett syndrome. Two Cases Report
Acta pediátr. hondu
; 6(1): 438-443, abr.-sep. 2015. ilus
Article
de Es
| LILACS
| ID: biblio-884459
Bibliothèque responsable:
HN1.1
RESUMEN
El Síndrome de Rett es un trastorno severo del neurodesarrollo, caracterizado por un desarro- llo psicomotor aparentemente normal hasta los primeros 6 meses de vida seguido por el estancamiento y regresión del crecimiento, sistema motor, lenguaje y habilidades sociales posteriores, no asociado a una injuria cerebral por trauma, desordenes metabólicos o infec- ciones severas. A menudo se observa un com- portamiento autista en etapas tempranas otros síntomas que acompañan este trastorno incluyen convulsiones, alteraciones respirato- rias como la hiperventilación, apnea y aerofa- gia, ataxia y estereotipas con las manos. Repre- senta la segunda causa de discapacidad inte- lectual en las mujeres. Es causado por una mutación ligada a X que codifica a la proteína ligadora de metil CpG-2 (MECP2). A continua- ción se presentan dos casos de pacientes con síndrome de Rett una de ellas con estudio molecular positivo...(AU)
Mots clés
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Troubles psychomoteurs
/
Trouble autistique
/
Syndrome de Rett
/
Déficience intellectuelle
Limites du sujet:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
langue:
Es
Texte intégral:
Acta pediátr. hondu
Thème du journal:
Pediatria
Année:
2015
Type:
Article