Nueva mutación del gen TSC2 en un paciente pediátrico con diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa / Novel mutation in TSC2 gene in pediatric patient with clinical diagnosis of tuberous sclerosis
Arch. argent. pediatr
;
115(5): 287-290, oct. 2017. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-887378
RESUMEN
El complejo de esclerosis tuberosa es un desorden neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos o el criterio genético. La presentación clínica es altamente variable y las manifestaciones de la enfermedad pueden desarrollarse durante toda la vida. Se reporta el caso de un niño que cumple criterios clínicos para el diagnóstico de esclerosis tuberosa y cuyo estudio molecular identificó una variante nueva del gen TSC2. Se trata de una mutación sin sentido, esporádica, no reportada previamente (c.583_586dupATCG) localizada en el exón 6, que provoca un codón de parada temprano y altera la estructura de la proteína. Puede considerarse una variante patogénica por el tipo de mutación y permite ampliar el espectro de variantes del gen TSC2 como causa del complejo de esclerosis tuberosa.
ABSTRACT
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous autosomal dominant disorder that results from mutations within either the TSC1 gene or the TSC2 gene. Diagnosis is based on well-established clinical criteria or genetic criteria. Clinical features are highly variable and could be developing over the life. We present a case of TSC with a molecular test that identified a novel variant in TSC2 gene. It is a sporadic missense mutation which has not been previously reported in the literature. It is caused by premature termination of protein translation and results in the production of truncated and non-functional proteins. This mutation is considered as a pathogenic variant and allows to broaden the spectrum of variants of TSC2 gene as a cause of TSC.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Complexe de la sclérose tubéreuse
/
Protéines suppresseurs de tumeurs
/
Mutation
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Enfant d'âge préscolaire
/
Humains
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Arch. argent. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2017
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Universidad ICESI/CO
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