Cuidados com a pessoa com distrofia muscular de Duchenne: revisando as recomendações / Reviewing recommendations to Duchenne muscular dystrophy managment

RESUMO

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é doença genética ligada ao X e afeta 1 a cada 3.600-6.000 nascidos vivos. Trata-se de doença progressiva e incapacitante, causada por mutações no gene da distrofina, levando à necrose das fibras musculares. A história natural da doença é de perda da marcha por volta de 13 anos de idade e, sem tratamento, morte antes dos 20 anos por complicações cardiorrespiratórias. Atualmente não há tratamento curativo disponível. As principais recomendações de manejo e cuidado na DMD, visando melhora da qualidade de vida foram publicadas entre 2009 e 2010.O objetivo deste trabalho é estudar o estado da arte destas recomendações. Realizada revisão de literatura com busca sistemática nas bases Pubmed e a BIREME, entre os anos de 2009 e 2016, com chaves de busca (consensus OR guideline OR recommendation) AND (Duchenne OR muscular dystrophy OR neuromuscular disease) e (Protocolo + Duchenne), (Recomendação + Duchenne) e (Consenso + Duchenne). Dos 1.032 artigos encontrados, 32 preencheram todos os critérios de elegibilidade para a revisão, contendo recomendações sobre diagnóstico5, corticoterapia1, manejos ortopédico2, cardíaco5, respiratório14 e cirúrgico1, além de recomendações gerais3 e sobre qualidade de vida1 . Após a cuidadosa leitura e coleta de informações, concluímos que apesar dos vários trabalhos posteriores ao consenso, as recomendações ali contidas permanecem atuais, mas há potenciais acréscimos que deveriam ser considerados em uma nova reunião de consenso. (AU)

ABSTRACT

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic condition, X-related, affecting 1 in 3.600-6.000 births. Is a progressive and handicapping disease, caused by mutations in dystrophin gene, leading to muscle fibers necrosis.Duchenne`s natural hystory is of walking loss about age of 13 and, if no treatment is offered, death due the second decade of life, caused by cardiac and respiratory complications. At the moment, no curative treatment is available. The most important recommendations about DMD management and care were published between 2009 and 2010, as an international consensus organized by American CDC. The purpose of this article is to highlight the state-of-art of these recommendations. We reviewed, using a systematic searching approach, Pubmed and BIREME resources, within 2009 and 2016, using searching keys (consensus OR guideline OR recommendation) AND (Duchenne OR muscular dystrophy OR neuromuscular disease) in pubmed and (Protocolo + Duchenne), (Recomendação + Duchenne), (Consenso + Duchenne) in BIREME. Within total of 1.032 articles inicialy found, 32 were fully accepted to be reviewed, with recommendations about diagnosis5, steroid therapy1, orthopedic2, cardiac5, respiratory14 and surgical managements1. In addition,3 contained general recommendations and1 was about quality of life. After careful reading and information extraction, we concluded that 2010 consensus recommendations remain valid, but there are possible updates that should be considered in a new consensus work. (AU)