Trastorno generalizado del desarrollo y esclerosis tuberosa / Tuberous Sclerosis Complex and Pervasive Developmental Disorder

RESUMEN

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es uno de los modelos etiopatogénicos, bioquímicos, estructurales y neurofisiológicos más fundamentados para comprender la correlación que existe entre los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), la epilepsia y la genética. Aproximadamente entre el 25% y el 50% de los niños con CET satisface los criterios clínicos de autismo. Se ha demostrado que el sistema mTOR participa en el desarrollo de la sinaptogénesis y en los circuitos neuronales que intervienen en la génesis de la epileptogénesis del CET y en los síntomas clínicos que caracterizan a los TGD. Caso clínico se presenta el caso de un lactante mayor con CET diagnosticado por criterios clínicos e imagenológicos, quien debutó con epilepsia focal motora de difícil manejo a los 25 meses de edad; en las neuroimágenes se observó un tuberoma frontal derecho. Posteriormente presentó además síntomas de regresión autística. Conclusión: este paciente tiene factores de riesgo para presentar regresión autística por tener un tuberoma frontal derecho, epilepsia frontal de difícil manejo y un inicio temprano de las crisis. Hay una estrecha relación entre la etiopatogenia del autismo y la epilepsia en el CET BINOMIO BIDIRECCIONAL.

ABSTRACT

The Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is one of the more fundamented etiopathogenic, biochemical, structural and neurophysiological models available to understand the correlation between Pervasive Developmental Disorders (PDD), also known as autism spectrum disorders, epilepsy and genetics. Approximately between 25% and 50% of children with TSC satisfy clinical criteria for autism. It has been shown that the motor system is involved in synaptogenesis development and in neuronal circuits involved in the genesis of TSC epileptogenesis and clinical symptoms that characterize PDD. Clinical case It's reported the case of a higher infant diagnosed with TSC by clinical and imagelogics criteria, who debuted with frontal lobe epilepsy, focussed at 25 months age, with hard management; neuroimaging showed a right frontal tuberoma, furthermore, later presented autistic regression symptoms. Conclusion: This patient has risk factors for autistic regression due to a frontal right tuberoma, frontal epilepsy which was difficult to manage and an early start of the crisis. There is a close relation between autism pathogenesis and TSC's epilepsy BIDIRECTIONAL BINOMIAL.