Síndrome de Noonan. Presentación de caso / Presentation of a Noonan´syndrome case

RESUMEN

Se presenta el caso de una niña de 6 años con diagnóstico de síndrome de Noonan, enfermedad genética que se caracteriza por variaciones fenotípicas similares al de Turner. Suele aparecer con carácter autosómico dominante. En ocasiones, muestra una expresión variable, con manifestaciones oftalmológicas como hipertelorismo, ptosis palpebral bilateral, hendidura palpebral antimongoloide, puente nasal ancho, esotropia de pequeño ángulo y ambliopía. La paciente se atendió en el Hospital Pediátrico Provincial de Holguín.

ABSTRACT

Introducing the case of a 6 years old girl diagnosed with Noonan´s syndrome. An approach to her physical characteristics, resembling Turner´s syndrome. Noonan´s syndrome is a genetic disorder. It is usually acquired by dominant autosomal genetic traits. In some cases variable expressions appear. In this particular case, ophthalmological characteristics such as hyperthelorism, bilateral palpebral ptosis, thick eyelids, wide nasal bridge, small angle esotropia, and amblyopia were found. This girl was assisted at the Holguín´s Pediatric Hospital, in Cuba.