Enfermedad de Gaucher, diagnostico en el embarazo, reporte de caso y consideraciones de su tratamiento en Colombia / Gaucher disease, diagnosis in pregnancy, report case study and considerations of its treatment in Colombia
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea)
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83(3): 310-317, jun. 2018. tab, graf, ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: biblio-959520
RESUMEN
RESUMEN Introducción y Objetivo:
La enfermedad de Gaucher es una condición autosómica recesiva de baja prevalencia, de difícil diagnóstico y manejo, especialmente en embarazo. Reportamos una gestante con enfermedad de Gaucher manejada desde la semana 15,3 hasta el término del embarazo con Taliglucerasa en la Unidad de Alta Complejidad Obstétrica, en la Fundación Valle del Lili en Cali, Colombia.Métodos:
Reporte de caso de gestante con diagnóstico de enfermedad de Gaucher diagnosticada durante el embarazo, con exacerbación de síntomas, quien presento severa pancitopenia y esplenomegalia.Resultados:
El manejo medico interdiscilplinario permitió el control del severo deterioro clínico de la paciente durante el parto, presentó hemorragia postparto con choque hipovolémico, con adecuada respuesta al manejo médico. La madre y el neonato fueron dados de alta sin otras complicaciones asociadas.Conclusión:
El manejo interdisciplinario es indispensable en gestantes con esta entidad para lograr buenos resultados maternos y perinatales.ABSTRACT
ABSTRACT Introduction and Objective:
Gaucher disease is a low prevalence autosomal recessive condition, difficult to diagnose and manage especially during pregnancy. We reported a pregnant woman with Gaucher disease managed with Taliglucerase in a critical care obstetric unit from week 15.3 until the end of her pregnancy, at the Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.Methods:
A case report of a pregnant woman diagnosed during her pregnancy with Gaucher disease, who presented severe pancytopenia and splenomegaly.Results:
The interdisciplinary medical management allowed the control of the severe clinical deterioration of the patient. During the delivery, she presented postpartum hemorrhage with hypovolemic shock, which resolved with medical management. The mother and the newborn were discharged without other associated complications.Conclusion:
Interdisciplinary management is essential for handling a critically ill obstetric patient with Gaucher disease, and to achieve good maternal and perinatal outcomes.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Thrombopénie
/
Maladie de Gaucher
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Grossesse
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Colombie
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea)
Thème du journal:
Ginecologia
/
Obstetr¡cia
Année:
2018
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Fundación Valle del Lili/CO
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