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Epilepsia mioclónica progresiva secundaria a enfermedad por cuerpos de Lafora / Progressive myoclonic epilepsy secondary to Lafora's body disease
Potes, Tatiana; Galicchio, Santiago; Rosso, Bárbara; Besocke, Gabriela; García, María Del Carmen; Avalos, Juan Carlos.
  • Potes, Tatiana; Hospital Italiano Buenos Aires. Servicio de Neurología. AR
  • Galicchio, Santiago; Sanatorio de Niños. Rosario. AR
  • Rosso, Bárbara; Hospital Italiano Buenos Aires. Servicio de Neurología. Sección Epilepsia. AR
  • Besocke, Gabriela; Hospital Italiano Buenos Aires. Servicio de Neurología. Sección Epilepsia. AR
  • García, María Del Carmen; Hospital Italiano Buenos Aires. Servicio de Neurología. Sección Epilepsia. AR
  • Avalos, Juan Carlos; Hospital Italiano Buenos Aires. Servicio de Neurología. Sección Epilepsia. AR
Medicina (B.Aires) ; 78(6): 436-439, Dec. 2018. ilus, tab
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: biblio-976142
RESUMEN
La enfermedad de Lafora es infrecuente; sin embargo, es una de las causas más comunes de epilepsia mioclónica progresiva. Presentamos el caso de una mujer de 19 años sin comorbilidades y pautas madurativas normales, que inició a los 8 años con convulsiones y que a partir de los 15 años agregó deterioro cognitivo progresivo. Fue internada en nuestra institución con diagnóstico de estatus epiléptico super refractario. Se diagnosticó enfermedad de Lafora, confirmada por la anatomía patológica, y posteriormente se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, que confirmó el diagnóstico. Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico, ofrecer mejor calidad de vida, asistencia médica adecuada y brindar asesoría genética a los familiares.
ABSTRACT
Lafora's disease is infrequent. However, it is one of the most common causes of progressive myoclonus epilepsy. We present the case of a 19-year-old woman, without comorbidities and normal development that started at 8 years with seizures and that from 15 years, had progressive cognitive deterioration. She was admitted to our institution with a diagnosis of super refractory status epilepticus. The diagnosis of Lafora's disease was made through pathological anatomy, later a genetic test was performed that reported a pathogenic variant of the EPM2A gene, confirming the diagnosis. We present a cause of progressive myoclonic epilepsy, with an ominous prognosis and a treatment oriented to palliative measures, so it is important to analyze the differential diagnoses with other entities, in order to establish a prognosis, offer better quality of life, adequate medical care and provide genetic counseling to family members.
Sujets)

Texte intégral: Disponible Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Épilepsies myocloniques progressives / Maladie de Lafora Type d'étude: Etude diagnostique / Étude pronostique Limites du sujet: Femelle / Humains langue: Espagnol Texte intégral: Medicina (B.Aires) Thème du journal: Médicament Année: 2018 Type: Article Pays d'affiliation: Argentine Institution/Pays d'affiliation: Hospital Italiano Buenos Aires/AR / Sanatorio de Niños/AR

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