pt / Presentación clínica de la enfermedad de darier lineal. relato de caso / Clinical presentation of linear darier's disease. a case report

RESUMEN

RESUMEN La enfermedad de Darier es una genodermosis autosómica dominante, caracterizada por acantolisis y queratinización anormal, con hallazgos muco-cutáneos característicos, como pápulas queratóticas en el tronco superior y eritroniquismo longitudinal y que posee una forma localizada, rara, correspondiente a un mosaico genético. Esta forma de presentación envuelve la superficie de la piel de forma lineal, zosteriforme, irregular o con otro formato localizado, siendo el tronco y los miembros los lugares más afectados. En este caso de la enfermedad de Darier, su presentación fue unilateral, siguiendo las líneas de Blaschko, con superficie hipertrófica, configurando la enfermedad de Darier lineal. El paciente presentaba múltiples placas hipocrómicas a lo largo del miembro inferior derecho, de la raíz del muslo hasta la matriz ungueal del primer dedo. En la región inguinal derecha, hubo confluencia de las pápulas, formando una placa condilomatosa, grisácea y pruriginosa. Optamos por realizar un examen histopatológico de una pápula de la pierna y de la placa inguinal.

ABSTRACT

SUMMARY: Darier's disease is an autosomal dominant genodermatosis, characterized by acatholysis and abnormal keratinization, with characteristic mucocutaneous findings, such as keratotic papules in the upper trunk and longitudinal erythronychia. There is a localized rare presentation that corresponds to a genetic mosaicism, which involves the surfaceof the skin in a linear, zosteriform, irregular or other localized arrangement, being the trunk and limbs the most affected areas. We report amosaicism of Darier's disease, whose presentation was in a linear, unilateral pattern, following the lines of Blaschko, with localized hypertrophic formation, configuring the Linear Darier's disease. The patient presented with multiple hypochromic planes along the right lower limb, from the thigh root to the nail matrix of the first toe. In the right inguinal region, there was confluence of the papules, forming a condylomatous, grayish and pruritic plaque. We chose to perform histopathological examination from a papule on the leg and the inguinal plate. The therapy was directed to improve the patient's quality of life.