Retinal dystrophies and variants in PRPH2 / Distrofias retinianas e variantes em PRPH2
Arq. bras. oftalmol
;
82(2): 158-160, Mar.-Apr. 2019. graf
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: biblio-989393
ABSTRACT
ABSTRACT - This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogenic variants in PRPH2 are associated with various diseases, such as pattern, butterfly-shaped pattern, central areolar, adult-onset vitelliform macular, and cone-rod dystrophies as well as retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, fundus flavimaculatus, and Stargardt disease.
RESUMO
RESUMO - Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Dystrophies rétiniennes
/
Périphérines
/
Dégénérescence maculaire
/
Mutation
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. bras. oftalmol
Thème du journal:
Ophtalmologie
Année:
2019
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Instituto Suel Abujamra/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR
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