Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso / Rob(13; 15) (q10; q10) translocation: comments on a case

RESUMEN

Introducción: La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1000 recién nacidos. Caso clínico Mujer de 31 años de edad, con 6 abortos. Gesta 1 hija de 12 años de edad, con ausencia de dismorfias. Terminaron en abortos espontáneos antes de las 12 primeras semanas de gestación desde la gesta 2, 11 años atrás, hasta la gesta 7, ocurrida en el año de la consulta. Con estudio citogenético que reporta 45, XX, rob(13;15) (q10;q10). Conclusión: El portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13;15 conduce a la pérdida precoz del embarazo o al nacimiento de un neonato con múltiples defectos.

ABSTRACT

Introduction: Robertsonian translocation is defined as the fusion of two non-homologous acrocentric chromosomes, with a frequency of one case per 1000 newborns. Case report A 31-year-old female patient with the following gynecological and obstetrical history gestations 7, abortions 6, births 0, cesareans 1, children alive 1, children dead 0. Pregnancy 1 12-year-old daughter, with no dysmorphia, from the second gestation 11 years ago to the seven gestations occurred this year, have ended in spontaneous abortions before the first 12 weeks of gestation. With a cytogenetic study that reports Robetsonian translocation, 45, XX, t (13/15). Conclusion: The carrier of a Robertsonian translocation between chromosomes 13; 15, an event that leads to the early pregnancy of pregnancy or to the birth of a neonate with multiple defects.