Diagnóstico bioquimico clínico de miopatias congénitas: distrofia muscular de Duchene (DMD) y de Becker / Biochemical clinic diagnosis of congenital myopathies: Duchenne's and Becker's muscular dystrophies

RESUMEN

Las distrofias musculares tipo Duchene y tipo Becker son enfermedades vinculadas al cromosoma X, con debilidad y alteraciones degenerativas catabólicas de los músculos esqueléticos. Existe consenso en que el efecto genético asociado a ambas enfermedades puede ser detectado en las células musculares así como en una variedad de células no musculares. Se ha investigado la conducta de la fosfatasa alcalina de la membrana de los etitrocitos en paciente con distrofia muscular tipo Duchene, en mujeres portadoreas y en controles sanos. Esta enzima alostérica es útil para detectar alteraciones entre la membana y la enzima en ella incluída. Kinéticas comparativas con coeficientes de Hill de 2,19 ñ 0,21; 1,71 ñ 0,15 y 1,54 ñ 0,16 fueron obtenidos mediante la inhibición con fluoruros, en testigo de control, mujeres portadoras y pacientes con Duchene, respectivamente, con diferencias significativas que convalidan su alcance. Nuestra observación viene en apoyo de las alteraciones de las membranas celulares previamente descritas en ambas distrofias musculares mencionadas, extendiendo su verificación a mujeres portadoras. Tomando en consideración que las alteraciones de la membrana eritrocítica también están presentes en mujeres portadoras del acusador distrófico, la determinación del coeficiente de Hill en la mujer en riesgo, es sugerida como prueba útil para la detección de tales portadoras