Genetic risk estimates for Duchenne dystrophy (DMD) in the absence of DNA deletions in the central region of the dystrophin gene
Rev. bras. genét
;
14(3): 827-33, Sept. 1991.
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-109123
RESUMO
Em estudo de triagem de deleçöes em 164 pacientes afetados por distrofias de Duchenne (DMD) näo aparentados, com as sondas de DNAc cf23a e cf56a e cf56a (que detectam cerca de 70% das deleçöes de DNA), observou-se que a frequência de deleçöes era significantemente maior nos esporádicos (0.56) do que naqueles herdados (0.34). Estes achados têm implicaçöes importantes para o Aconselhamento Genético pois mostram qua a ausência de deleçöes de DNA no probando levam a uma deleçäo molecular. Sugere-se também que seja estudada a distrofia muscular no afetado para exclusäo de um possível diagnóstico de uma forma autossômica recessiva de Duchenne, sempre que näo for encontrada deleçäo molecular no propósito
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Biopsie
/
Risque
/
Délétion de segment de chromosome
/
Conseil génétique
/
Dystrophies musculaires
Type d'étude:
Etude d'étiologie
/
Facteurs de risque
langue:
Anglais
Texte intégral:
Rev. bras. genét
Thème du journal:
Génétique
/
Histologie
Année:
1991
Type:
Article
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