Frequency and pattern of DNA deletions in Duchenne (DMD) and Becker (BMD) patients: comparison of different racial background and isolated versus inherited cases

RESUMO

Foram estudadas 164 pacientes afetados por Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD) e 21 pacientes afetados por Distrofia Muscular tipo Becker (DMB), todos pertencentes a genealogias diferentes e a grupos raciais variados. A triagem de deleçöes de DNA foi feita na regiäo central do gene (sondas Cf23a e Cf56a) da distrofina. Os pacientes foram classificados em dois grupos raciais (caucasóides e negróides) e a freqüência de deleçöes entre os dois grupos foi comparada. Dentre as genealogias com pacientes afetados por DMD, 51 tinham dois ou mais afetados, em 107 o probando era caso isolado e 6 eram adotivos. A freqüência de deleçöes encontrada foi de 42,7% (70/164), sem diferença significativa entre caucasóides e negróides. Porém, uma diferença significante (P<0,02) foi encontrada na freqüência de deleçöes entre os casos isolados (51,4%) e os famíliais (29,4%). Nos afetados por DMB a freqüência de deleçöes foi de n38%, todas elas com início na regiäo correspondente a sonda Cf23a