Colestase neonatal por galactosemia: relato de quatro casos / Neonatal cholestatic jaundice due to galactosemia: report of four cases
Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul
;
10(1): 33-7, 1990. tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-112996
RESUMO
Galactosemia é uma doença genética metabólica rara, herdada de modo autossômico, recessivo, com várias formas causadas por diferentes defeitos bioquímicos. Os quatro casos reunidos neste relato foram atribuídos a deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase e mostram ser a icterícia colestática neonatal uma das suas manifestaçöes mais precoces. Quando o diagnöstico é logo realizado e o tratamento, baseado na retirada da galactose da dieta, é prontamente insituído, a recuperaçäo é significativa. Este relato valoriza a importância da triagem metabólica como um método laboratorial muito útil na investigaçäo da icterícia colestática
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Galactosémies
Type d'étude:
Etude d'étiologie
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Mâle
/
Nouveau-né
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul
Thème du journal:
Médicament
Année:
1990
Type:
Article
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