Study of fibroblast and leucocyte beta-galactosidase activity in a family with multiple cases of GM1 gangliosidosis

RESUMO

Através do estudo de uma família com diversos casos de gangliosidose GM1, nos propusemos a identificar indivíduos heterozigotos através da medida da atividade da enzima beta-galactosidase em fibroblastos cultivados e a testar a possibilidade desta identificaçäo também em leucócitos. pelos resultados obtidos em fibroblastos, e considerando os dados da historia familiar, foi possível especular qual o provável genótipo de cada indivíduo da amostra. Foi também possível estimar o valor médio da atividade enzimática dos heterozigotos desta genealogia e a amplitude aproximada deste valor. Em leucocitos a atividade da beta-galactosidase esteve muito dispersa e näo apresentou correlaçäo com a observada em leucocitos. Concluimos assim, que a determinaçäo da atividade da beta-galactosidase em fibroblastos parece ser um meio viável para a identificaçäo de heterozigotos dentro de um contexto familiar apropriado, o que näo parece ser verdadeiro para leucócitos. No entanto, dados mais conclusivos dependem do estudo de um maior número de indivíduos normais e de heterozigotos, provenientes de diversas famílias näo relacionadas