Síndrome CCC (cuello corto, campodactilia, cardiopatía) con variabilidad: nuevo síndrome autosómico dominante / Syndrome CCC (short neck, camptodactily, cardiopathy) with variability expression: a new autosomic dominant syndrome
Rev. mex. ortop. traumatol
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6(2): 42-6, mar.-abr. 1992. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-117868
RESUMEN
Se presenta el cuadro clínico no descrito anteriormente de una familia en la que se encontraron 16 personas que mostraban, en forma constante, cuello corto y ancho, cardiopatía a expensas del ventrículo izquierdo y camptodactilia con hipoplasia de los pliegues de flexión. Todos tenían talla baja con variabilidad en su expresión. Otros datos no constantes fueron paladar alto, depresión del puente nasal, micrognatia, cúbito varo, posición dental anormal e hiperplasia gingival. Al tomar en cuenta las malformaciones constantes se le ha denominado "sindrome CCC", siglas que corresponden a cuello corto, cardiopatía y camptodactilia.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome
/
Aberrations des chromosomes
/
Contracture
/
Doigts
/
Cardiopathies congénitales
/
Articulations
/
Articulation métacarpophalangienne
/
Micrognathisme
/
Os nasal
/
Cou
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. mex. ortop. traumatol
Thème du journal:
Orthopédie
/
Traumatologie
Année:
1992
Type:
Article
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