Síndrome de condrodisplasia punctata rizomélica: informe de un caso / Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome
Rev. mex. pediatr
;
60(2): 59-61, mar.-abr. 1993. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-121253
RESUMEN
Se informa un caso de condrodisplasia punctata rizomélica. Esta es una displasia ósea poco frecuente; su diagnóstico es clínico y radiológico. Se trata de una afección de carácter autosómico recesivo, en la que hay alteración de los peroxisomas, caracterizada bioquímicamente por daño en la biosíntesis del plasmalógeno y del catabolismo del fitanato.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Chondrodysplasie ponctuée
Type d'étude:
Étude pronostique
Limites du sujet:
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. mex. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1993
Type:
Article
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