Raquitismo hipofosfatémico familiar / Familial hypophosphatemic rachitism

RESUMEN

El raquitismo hipofosfatémico familiar (raquitismo hipofosfémico familiar) se caracteriza por alteración del transporte renal de fosfatos, hipofosfatemia difícil de tratar, raquitismo, normocalcemia y talla baja final. La hipofosfatemia se transmite por herencia dominante ligada al cromosoma X. El calcitriol 1,25 (OH)2 D3 plasmático es inapropiadamente bajo para la magnitud de la hipofosfatemia, por lo que se postula un defecto en su síntesis. El tratamiento incluye dosis orales altas de fosfato y calcitriol, a pesar de lo cual persiste la hipofosfatemia y tallas finales resultan bajas en la mayoría de los pacientes