Síndrome da trissomia parcial 3p2 associada ao complexo de Fallot / Partial trisomy 3p2 syndrome associated to with Fallot complex

RESUMO

Relatamos o caso de um recém-nascido (RN) do sexo feminino com translocaçäo cromossômica desbalanceada (trissmia parcial 3p) associada com doença cardíaca congênita (completo de Fallot). O estudo citogenético da criança e do pai mostrou que o desfeito cromossômico era resultante de uma translocaçäo paterna desbalanceada da porçäo terminal do braço longo do cromossoma 2 e a porçäo média do braço curto do cromossomo 3 (46, XX,-2, + der 2 pat). Relatamos os achados clínicos e anatomopatológicos, além de revisäo bibliográfica