Machado-Joseph disease of Azorean ancestry in Brazil: the Catarina kindred; neurological, neuroimaging, psychiatric and neuropsychological findings in the largest known family, the Catarina kindred
Arq. neuropsiquiatr
;
51(1): 21-30, mar.-maio 1993. ilus, tab
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Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-126150
RESUMO
Há, até o momento, notícia de 9 famílias näo aparentadas com o diagnóstico clínico de doença de Machado-Joseph (MJD) no Brasil. Esta é a maior família do mundo com doença. É de origem açoriana e contem 622 indivíduos na árvore fenealógica. Destes, 236 foram examinados. Dois examinadores julgaron 39 como afetados. Respectivamente 12, 23 e 4 pacientes tinham os fenôtipos I, II e III da doença, com idades no início variando entre 10-48, 14-54 e 30-55. Doença tipo I de início juvenil näo mostrou atrofia täo severa nas imagens por ressonância magnética (RM) quanto doença tipo II de duraçäo igual, demonstrando que severidade clínica e grau de atrofia näo caminham paralelamente. Nenhum dos 8 pacientes examinados por RM tinha atrofia olivar ou anormalidades no globo pálido. Doze pacientes e 23 sob risco foram submetidos a avaliaçäo neuropsicológica. A atençäo foi normal em todos. Memória verbal estava pior nos doentes com maior decaimento com o tempo que nos sob risco. Ambos os grupos tiveram pontuaçäo abaixo do normal na identificaçäo de silhuetas e praxia construtiva. Memória visual estava bem abaixo do normal para ambos, com muitas rotaçöes, porém sem omissöes ou confabulaçäo. Padräo peculiar de multiplicaçäo dos detalhes internos, que denominamos o "efeito olho de mosca" foi visto em 6 doentes e 8 sob risco. Discriminaçäo defeituosa de cores, quando múltiplas cores eram apresentadas lado a lado, na ausência de anomia ou cegueira a cores, caracterizável como "simultagnosia a cores", surgiu como achado e foi pesquisada em 29 sujeitos 4/10 doentes e 6/19 sob risco mostram esta dificuldade. Conclui-se que disfunçöes cognitivas na esfera visual säo proeminentes nesta família. Se seriam próprias da doença e manifestaçäo precoce daqueles sob risco, está ainda para ser estabelecido. Depressäo foi avaliada com critérios do DSM III-R e com o Montgomery-Asberg Depression Rating Scale. Näo houve diferença entre doentes e sob risco. Entretanto, os pacientes tiveram menos depressäo do que tinham tido antes ou nas fases precoces da doença. A MJD plenamente instalada parecia exercer efeito protetor da depressäo
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Dégénérescences spinocérébelleuses
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Etude d'étiologie
/
Étude pronostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Enfant
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
1993
Type:
Article
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