Diagnóstico diferencial de acidemia propionica mediante el sistema cromatografía gasosa-espectrometría de masas / Differential diagnosis of propionic acidemia by the system gas chromatographylmass spectrometry

RESUMEN

Se reportan los 2 prieros casos de acidemia propiónica diagnosticados en Cuba. Se analizaron muestras de orina de ambos pacientes, en relación con metabolitos secundarios del propionil CoA, mediante cromotografía gaseosa-espectrometría de masas. Se detectó en ambos pacientes un patrón de metabolitos urinarios de la enfermedad, apesar de haber observado un amplio rango de varición. Se concluye que, los ácidos 2-metil,3cetovalérico y el metilcítrico deben considerarse de gran valor diagnóstico