Displasia frontometafisiaria: informe de un caso / Frontometaphyseal dysplasia: a case report

RESUMEN

Se reporta el caso de un adolescente con displasia frontometafisiaria, cuyo diagnóstico se integró después de varios ingresos hospitalarios. Los rasgos físicos sobresalientes fueron facies tosca, sordera, puente nasal ancho, arcos supraorbitarios prominentes, asoncia parcial, hipoplasia maxilar, aracnodactilia, anquilosis de muñecas, codo, caderas; escoliosis dorsolumbar y criptorquidia. Los cambios radiológicos de cadera y femúr son los señalados en la enfermedad; se documentó la existencia de valvas uretrales posteriores tipo I severo. En este escrito se enfatiza acerca de los signos clínicos mediante los cuales se puede identificar una displasia ósea