Síndrome de Marfán: variedades fenotípicas en 3 pacientes / Marfan's syndrome: phenotypical varieties in 3 patients
Rev. cuba. pediatr
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65(2): 133-7, mayo-ago. 1993. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-140833
RESUMEN
Se describen 3 pacientes que mostraban el síndrome de Marfán, con variedades fenotípicas en cada caso. Uno de ellos presentaba la forma clínica clásica descrita con aracnodactilia, cardiopatía y subluxación del cristalino. Otro caso era una variante descrita como síndrome de Marfán con hipermovilidad articular, miopía y sin cardiopatía. El tercer paciente presentaba hábito marfanoide, hipermetropía y retraso mental ligero con ausencia de cardiopatía. Se evidencia que las manifestaciones clínicas de este síndrome son muy variadas por su heterogeneidad genética y las alteraciones de las proporciones corporales deben hacerse sospechar la enfermedad, aun en ausencia de cardiopatía o de manifestaciones oculares
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Phénotype
/
Syndrome de Marfan
Limites du sujet:
Adolescent
/
Enfant
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. cuba. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1993
Type:
Article
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