Ictiosis ligada al sexo: deficiencia de sulfatasa esteroide. / Ichthyosis related to sex: deficiency of steroid sulfatase

RESUMEN

Se estudian dos pacientes con ictiosis ligada al sexo, uno de ellos con la forma clinica negra y el otro con la forma clinica no negra. En ambos casos se observa alteracion de la queratizacion que hoy en dia se sabe causada por deficiencia de la enzima microsomica sulfatasa esteroide, que se determina por cultivo de fibroblastos. Se analiza la fisiopatologia de este mecanismo metabolico que suele dar trastornos en el trabajo de parto. Se estudia tambien el trastorno de la melanogenesis que acompana a la ictiosis negra