Degeneraçäo hepatolenticular: avaliaçäo crítica dos critérios diagnósticos em 95 casos / Hepatolenticular degeneration: critical evaluation of the dragnostic criteria in 95 cases

RESUMO

O presente estudo teve como objetivo a análise crítica dos critérios diagnósticos na degeneraçäo hepatolenticular (HDL). Foram estudados 95 casos de DHL, com estoquena caracterizaçäo clínica e laboratorial da doença. No aspecto clínico foram analisadas a variabilidade quanto ao modo de instalaçäo da molétia e a freqüencia do anel de Kayser-Fleischer (K-F). Em relaçäo aos exames complementares foram analisados os niveis de ceruloplasmina, cobre sérico, cobre urinário e aminoacidúria, o estudo radiológico e cintilográfico do esqueleto, a tomografia computadorizada de crânio e a biópsia hepática. Em 54,4% dos casos o quadro clínico inicial foi neurológico, em 31,1% hepático, em 14,4% psiquiátrico, em 7,8% osteraticular, em 2,2% oftalmológico (anel de K-F), em 1,1% hematológico (anemia Hemolitica) e em 1,1% cardíaco. O anel de K-F estava presente em 84 dos 92 casos em que foi pesquisado (91,3%). Quanto aos resultados laboratoriais, hipoceruloplasminemia foi assinalada em 98,8% dos casos avaliados, hiperaminoacidúria em 94,7%, hipocupremia em 87,0%, hipercuprúria em 78,2%, osteoporose em 79,4%, alteraçöes cintilográficas das articulaçöes em 65,2%, e a tomografia de crânio, realizada em 11 casos, mostrava, em 2, áreas hipoateuantes nos gânglios da base. Discute-se a importância dos exames complementares acima citados e do anel de K-F como elementos para a caracterizaçäo da DHL