Gangliosidosis GM1 Tipo I: forma infantil / Gangliosidosis GM1 Type I: infantile form
Arch. pediatr. Urug
;
65(2): 43-7, ago. 1994. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-157391
RESUMEN
Se presenta un caso de Gangliosidosis GM1, tipo I, de diagnóstico tardío para llamar la atención sobre una enfermedad hereditaria. Se trata de una lactante de sexo femenino que a pesar de presentar los signos principales de la enfermedad no fue reconocida tempranamente. El diagnóstico se confirmó a los 6 meses por dosificación de la enzima beta-galactosidasa lisosomal en leucocitos. Se destaca la falla de la atención primaria y la necesidad de un diagnóstico seguro para poder realizar un adecuado consejo genético
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Gangliosidoses
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Arch. pediatr. Urug
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1994
Type:
Article
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