Síndrome de Cockayne: informe de seis pacientes en dos familias mexicanas / Cockayne syndrome: six cases report in two mexican families
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
52(5): 304-9, mayo 1995. tab, ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-158855
RESUMEN
Introducción. Se presentan 6 casos de síndrome de Cockayne provenientes de 2 familias viviendo en una pequeña población donde existe un incremento en el grado de consanguinidad. Presentación de los casos clínicos. Las manifestaciones clínicas propias del síndrome fueron corroboradas en el Hospital para el Niño Poblano en forma multidisciplinaria encontrándose principalmente alteraciones dermatológicas como sensibilidad a la luz solar y predisposición a cáncer de piel "xeroderma pigmentoso"; endocrinilógicas como talla baja, y apariencia senil; oculares desde cataratas hasta degeneración pigmentaria de la retina; problemas neurológicos con retardo mental leve y grave; pérdida de la audición; así como alteraciones óseas degenerativas de miembros inferiores; superiores y columna vertebral. Conslusiones. Se diagnostican 6 casos de síndrome de Cockayne en 2 familias mexicanas consanguíneas provenientes de una zona con un alto grado de consanguinidad
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome de Cockayne
/
Consanguinité
/
Gènes récessifs
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Enfant
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Mexico
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1995
Type:
Article
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