Neurofibromatose: revisäo da literatura / Neurofibromatosis: review of the literature
J. bras. med
;
69(4): 46-54, out. 1995. tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-161322
RESUMO
A neurofibromatose é doença de herança autossômica dominante, caracterizada pela presença de máculas hiperpigmentares, neurofibromas e tumores dos sistemas nervoso central e periférico. Segundo dados recentes da literatura, existem várias formas de neurobibromatose, porém as mais conhecidas säo a neurofibromatose tipo 1 (NF-1) e a neurofibromatose tipo 2 (NF-2). A NF-1 se caracteriza pela presença de múltiplas manchas "café com leite", nódulos de Lisch (hamartomas de íris), gliomas do nervo óptico e neurofibromas dérmicos. O gene responsável está localizado no braço longo do cromossomo 17. A NF-2 tem como principais características a presença de neuromas acústicos bilaterais e opacidade subcapsular posterior do cristalino. O gene responsável por esta patologia encontra-se no centro do braço longo do cromossomo 22. Embora muitos avanços tenham sido feitos até esta data quanto ao estudo dessa doença, devemos reconsiderar todos os dados disponíveis, as conclusöes e, principalmente, as novas pesquisas, visando obter melhor direcionamento do diagnóstico, prognóstico e tratamento da doença
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Neurofibromatoses
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
langue:
Portugais
Texte intégral:
J. bras. med
Thème du journal:
Médicament
Année:
1995
Type:
Article
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