Displasia cráneo-fronto-nasal. Delineación del espectro fenotípico en 43 pacientes y estudio de 7 casos familiares / Craneofrontonasal dysplasia. Delineation of the phenotypic expression in 43 patients and study of 7 families cases
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
52(9): 522-7, sept. 1995. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-164451
RESUMEN
Introducción. La displasia craneofrontonasal es un síndrome malformativo donde coexisten craneosinostosis e hipertelorismo y anomalías extracraneales en pacientes femeninos, cuyo mecanismo hereditario está aún en discusión. Material y métodos. Se estudió clínica, radiológica y citogenéticamente a 43 pacientes afectados, incluyendo 7 casos familiares, lo que permitió el estudio del patrón hereditario. Resultados. Se demostró que el espectro clínico completo incluye hallazgos no reportados o cuya frecuencia se ha descrito como menor cabello crespo, rizado, de origen no familiar y de inicio tardío; fisuras faciales pterigium colli y/o axilar, clavículas anómalas, hipoplasia mamaria inilareral y acortamiento ispilateral de la extremidad pélvica; se corroboraron radiográficamente las fisuras faciales y las alteraciones esqueléticas óseas. Se describen formas frustras o de afección mínima en mujeres. El cariotipo fue normal en todos los casos. Conclusiones. El estudio familiar detectó formas mínimas, además de expresión diferencial en ambos sexos, y que el gen responsable está localizado en el cromosoma X
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Crâne
/
Malformations multiples
/
Dysostose cleido-crânienne héréditaire
/
Dysostose craniofaciale
/
Craniosynostoses
/
Hypertélorisme
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Enfant
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Bébé
/
Mâle
/
Nouveau-né
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1995
Type:
Article
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