Estudio fenotípico familiar en el déficit de Alfa 1 Antitripsina / Familiar phenotypic study in Alpha 1 antitrypsin deficiency
Arch. pediatr. Urug
;
65(3): 43-6, nov. 1994. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-166988
RESUMEN
El déficit de alfa 1 antitripsina (DA1AT), es una enfermedad hereditaria autosómica de expresión condominante, con una provalencia aproximada de 1 caso cada 3000 individuos. Fenotipos anormales de DA1AT particularmente el PiZ se asocian con el riesgo de padecer patología hepática en la infancia y enfisema pulmonar en la edad adulta. Las manifestaciones y el pronóstico en esta enfermedad hepática hereditaria es extremadamente variable. Se presenta un caso de DA1AT con signos de colestasis neonatal
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Phénotype
/
Alpha-1-Antitrypsine
/
Cholestase intrahépatique
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Etude d'étiologie
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Arch. pediatr. Urug
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1994
Type:
Article
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