Trimetilaminuria: Síndrome del olor a pescado: descripción de un nuevo caso y revisión de la bibliografía / Trimethylaminuria: fish odor syndrome: description of a new case and bibliographic review

RESUMEN

Se describe el decimocuarto caso del síndrome de olor a pescado, en un niño de 7 años, cuya única manifestación clínica es desprender dicho olor, fenómeno que se acentúa con la transpiración y al ingerir alimentos ricos en colina. Se trata de un error congénito del metabolismo por una falla en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado que permite el pasaje a la sangre, secreciones, aliento y orina de esta amina volátil cuyo olor es característico, por lo que también se denomina a esta enzimopatía trimetilaminemia o trimetilaminuria. La trimetilamina se determinó en el suero del paciente por medio de la cromatografía en fase gaseosa. Se aportan datos sobre sus dermatoglifos y se contribuye a delimitar la afección, desligándola de manifestaciones accidentales