Amiloidose heredofamiliar: identificaçao do gene mutante pela técnica de reaçao em cadeia de polimerase (PCR) / Familial amyloidosis: detection of the mutant gene by polymerase chain reaction (PCR) technique
Rev. bras. reumatol
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33(4): 138-40, jul.-ago. 1993. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-169309
RESUMO
Objetivo:
Padronizar em nosso meio a identificaçao da mutaçao de ponto no gene de transtiretina responsável pela polineuropatia amilóide familiar.Métodos:
Amplificaçao do exon 2 do gene da transtiretina, seguida pela digestao com endonuclease Nsi I, foi realizada em amostra de DNA obtida de uma paciente afetada.Resultados:
Aproximadamente metade do produto de 215 pares de base é clivada em fragmentos de 120 pb e 95 pb, enquanto o DNA correspondente ao alelo normal é resistente à digestao enzimática.Conclusao:
A técnica de PCR é um método confiável e reprodutivo para identificaçao de portadores do gene mutante associado à forma brasileira de polineuropatia amilóide familiar
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Réaction de polymérisation en chaîne
/
Amyloïdose
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. bras. reumatol
Thème du journal:
Rhumatologie
Année:
1993
Type:
Article
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