Síndrome de Cockayne em dois irmäos / Cockayne syndrome in two brothers
J. pediatr. (Rio J.)
;
71(6): 344-8, nov.-dez. 1995. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-176003
RESUMO
Relatamos a história clínica de dois irmäos com a síndrome de Cockayne clássica. As principais manifestaçöes consistiam de nanismo caquético, retardo mental, calcificaçöes intracranianas, microcefalia, enoftalmia, aparência senil, hipomotilidade articular e fotossensibilidade cutânea. Em uma dessas crianças, que faleceu aos 10 anos de idade de broncopneumonia, os estudos de necrópsia revelaram uma variedade de anomalias, principalmente encefálicas, que incluíam um cisto aracnóideo na base do cerebelo, defeito aparentemente näo descrito previamente em pacientes com esta síndrome.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome de Cockayne
/
Hétérogénéité génétique
langue:
Portugais
Texte intégral:
J. pediatr. (Rio J.)
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1995
Type:
Article
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