Porfiria hereditaria con doble deficiencia enzimática / Hereditary porphyria with double enzymatic deficiency

RESUMEN

La porfiria intermitente aguda es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que puede presentarse con cuadro de dolor abdominal intermitente, en ocasiones simula abdomen agudo y los pacientes son llevados a cirugía abdominal por desconocer el defecto enzimático que han heredado. En la literatura existe múltiple información al respecto, citaremos el caso de la porfiria Chester, en el que describen cómo el diagnóstico no fue realizado en base a la similitud de esta alteración con otras enfermedades agudas, así como la existencia de una doble deficiencia enzimática no descrita antes. En este estudio se informa de un caso donde el diagnóstico fue omitido y el tratamiento incorrecto propicio o agravó la evolución de la enfermedad y también se detectó una doble deficiencia parcial enzimática, por la coexistencia de porfiria intermitente aguda y coproporfiria