O espectro clínico e laboratorial da forma näo clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / The clinical and laboratorial spectrum of the non-classic way of congenital adrenal hyperplasia by 21-hydroxilase deficiency

RESUMO

Foram estudadas 9 pacientes portadoras da forma nao clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 2l-hidroxilase (2l-FNC). O diagnóstico baseou-se na resposta da 17-hidroxiprogesterona (l7-OHP) 60 minutos após estímulo com 250 ug de ACTH sintético por via EV. Em relaçao à reserva de glicocorticóide, observamos somente uma paciente com resposta deficiente de cortisol ao estímulo com ACTH. A concentraçao basal de 17-OHP foi altamente variável, tanto em relaçao a mesma paciente como entre as pacientes. Em duas delas, observamos concentraçao basal de 17-OHP normal, após estímulo com ACTH, observamos uma hiperresposta de 17-OHP, compatível com o diagnóstico de 2l-FNC. As pacientes foram subdivididas em três grupos de acordo com o diagnóstico clínico Grupo I Pubarca precoce (n= 1); Grupo II Hirsutismo com ciclos menstruais regulares e ovulatórios (n= 4); e Grupo III Hirsutismo com alteraçao menstrual (n= 3). Nao observamos qualquer diferença entre os três grupos tanto em relaçao à reserva de glicocorticóide adrenal e a concentraçao de 17-OHP, basal ou pós-estímulo, nem com relaçao à parâmetros clínicos, como obesidade, menarca ou idade de início do hirsutismo nas pacientes dos grupos II e III, sugerindo que a manifestaçao clínica da 2l -FNC esteja na dependência de fatores extra-adrenais, excetuando-se a pubarca precoce.