Miopatia por deficiencia de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimaticas no tecido muscular. / Myopathy due to carnitine plamitoyltransferase deficiency: report of 2 cases with enzymatic doses in the muscular tissue
Arq. neuropsiquiatr
;
41(4): 377-84, 1983.
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-18209
RESUMO
Relato dos casos de dois irmaos, que desde a infancia apresentavam dores musculares apos exercicio prolongado ou exposicao ao frio, com diminuicao da forca a medida que o exercicio continuava. Um deles desenvolveu mioglobinuria recorrente e, em um episodio apresentou insuficiencia renal aguda necessitando de dialise peritonial. A investigacao laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episodio de mioglobinuria,apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervacao. Teste de producao de lactato durante isquemia foi normal. Biopsias musculares mostraram discreto aumento dos lipidios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succinica na histoquimica. O estudo bioquimico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante reducao da atividade da carnitina-palmitil-transferase Sao discutidas vias metabolicas, sua importancia na manutencao da energia muscular durante o exercicio prolongado e o papel dos acidos graxos como fonte energetica muscular durante condicoes normais e patologicas
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Carnitine O-palmitoyltransferase
/
Muscles
/
Maladies musculaires
Limites du sujet:
Adulte
/
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
1983
Type:
Article
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