Sindrome de Noonan / Noonan's syndrome
RBM rev. bras. med
;
53(1/2): 31-4, jan.-fev. 1996. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-189169
RESUMO
A sindrome de Noonan foi descrita em 1963 por Noonan e Ehmke em pacientes portadores de estenose valvular pulmonar associado a baixa estatura, hipertelorismo, retardo mental moderado entre outras alteracöes. O diagnostico é clínico, baseado no achado dos caracteres fenotipos associado a ausência de alteracöes no cariotipo. A transmissäo parece ser do tipo auto-somica dominante. Também denominada de fenotipo de Turner, sindrome de Ullrich, sindrome de Ullrich-Noonan, sindrome de Bonnevie-Ullrich entre outros
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome de Noonan
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Etude d'étiologie
Limites du sujet:
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
RBM rev. bras. med
Thème du journal:
Médicament
Année:
1996
Type:
Article
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