Tetrahydrobiopterin deficiency in two patients with phenylketonuria who did not respond adequately to dietary treatment.
Rev. bras. genét
;
6(3): 557-64, 1983.
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-18931
RESUMO
Desde 1974 vem sendo descritos pacientes com fenilcetonuria (PKU) nos quais a deterioracao neurologica progride apesar de um tratamento dietetico adequado. Esses individuos, considerados portadores de PKU atipica, apresentam deficiencia de tetrahidrobiopterina (BH4), um cofator essencial para a hidroxilacao de fenilalanina, tirosina e triptofanio. A adminsitracao de BH4 a esses pacientes, seguida da determinacao de fenilalanina serica e das pterinas urinarias, permite a diferenciacao dos casos de PKU classica, causada por deficiencia da enzima fenilalanina-4-hidroxilase, dos devidos a deficiencia de BH4. O tratamento dos pacientes portadores de PKU por deficiencia BH4 atraves da reposicao de BH4.L-dopa e 5-hydroxi-triptofanio tem se acompanhado de significativa melhora clinica e laboratorial. No presente relato sao descritos 2 pacientes com PKU que, por nao responderem adequadamente ao tratamento dietetico, foram submetidos ao teste para deficiencia de BH4-. As determinacoes realizadas no soro, urina e liquido cefalo-raquidiano indicaram uma biossintese deficiente de BH4 nos 2 pacientes.O diagnostico permitiu que o tratamento fosse corrigido e trouxe modificacoes substanciais no aconselhamento genetico prestado as familias. Os autores recomendam que o teste para deficiencia de BH4 seja aplicado em todos os pacientes com PKU, especialmente naqueles que nao respondem adequadamente ao tratamento convencional
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Phénylcétonuries
/
Bioptérines
/
État de porteur sain
/
Conseil génétique
Limites du sujet:
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Rev. bras. genét
Thème du journal:
Génétique
/
Histologie
Année:
1983
Type:
Article
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